Genética de la enfermedad de Alzheimer

La EA es una enfermedad neurodegenerativa para la que todavía no se dispone de tratamiento curativo y donde sólo los tratamientos sintomáticos y paliativos ayudan a mantener la calidad de vida de los pacientes. Los pronósticos estiman que, con el aumento de la esperanza de vida, habrá 107 millones de afectados en el 2050, lo cual conllevará cargas económicas y emocionales para las familias, así como importantes cargas sociales para el mundo industrializado. Es por ello que todos los estudios enfocados al descubrimiento de sus causas y la comprensión de su patología son de elevada importancia, además de que pueden llevar a la identificación de nuevas dianas terapéuticas.

La EA se caracteriza clínicamente por una pérdida progresiva de memoria, alteraciones del lenguaje, de la orientación en el espacio y el tiempo, las capacidades ejecutivas, así como alteraciones en la conducta, con la consecuente pérdida progresiva de autonomía personal (McKhann et al. 2011). Patológicamente la EA se caracteriza por el depósito extracelular de la proteína beta-amiloide (Aβ, codificada por el gen APP) en forma de placas y por el depósito intracelular de la proteína tau ocasionada por la desintegración de microtúbulos (codificados por el gen MAPT) neuronales (Mattson 2004). La hipótesis tradicional sugiere la acumulación de Aβ es tóxica para la célula, interfiriendo en varios procesos enzimáticos y causando eventual la muerte neuronal.

Referencias:

Mattson MP. Pathways towards and away from Alzheimer’s disease. Nature. 2004. Doi: 10.1038/nature02621

McKhann GM, et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2011 May;7(3):263-9. doi: 10.1016/j.jalz.2011.03.005